Fabry病是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症，由于先天性缺乏α-半乳糖苷酶A(α-GalA)导致全身出现代谢障碍，首发症状常为四肢的灼烧样疼痛，随着疾病进展，还会对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害，重者危及生命。因缺乏特效治疗药物，多数患者死于严重的心肌肥厚和肾功能衰竭。
医院肾脏内科长期致力于罕见病诊治，率先成立罕见病淀粉样变性专病门诊、医院多学科诊疗中心，建立了完整的淀粉样变性的临床数据库，累积随访淀粉样变性及其他肾脏罕见病余例，开展了大量的临床及基础研究，创建了适合我国人群的个体化综合诊疗方案。在罕见病诊治方面累积丰富经验，提高了肾脏罕见病的诊治水平，改善这些患者的预后。
Fabry病常累及肾脏，也是肾脏内科过去无法有效治疗的罕见病，特异性酶替代治疗药物的问世，解决了该病的治疗瓶颈。6月12日西京肾脏内科团队成功为一位来自新疆的Fabry患者完成首次酶替代治疗，这也是全国第3例接受酶替代治疗的患者。为将来更多的这类患者的有效治疗奠定了基础。
l发布：医院融媒体中心
l作者：胡晋平
l编辑：双乐高泽军
l责编：任伟锋徐潇
l审核：袁鹏
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